在第19個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”來(lái)臨之際，潁上縣人民醫(yī)院于9月12日開(kāi)展“出生缺陷”防治知識(shí)宣傳活動(dòng)，活動(dòng)由北區(qū)黨支部帶領(lǐng)產(chǎn)前篩查專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)在我院婦幼病區(qū)進(jìn)行。活動(dòng)普及出生缺陷知識(shí)，干預(yù)措施，并向前來(lái)咨詢的群眾發(fā)放宣傳資料。
此次活動(dòng)持續(xù)加大出生缺陷防治工作力度，引導(dǎo)生育夫婦主動(dòng)接受婚前、孕前、孕期、新生兒防治服務(wù)，為降低出生缺陷發(fā)生率，持續(xù)提高人口素質(zhì)貢獻(xiàn)一份力量。為下一代增加“健康砝碼”，為家庭提升“幸福指數(shù)”。
2017年10月我院已開(kāi)展產(chǎn)前篩查，2018年底正式獲批產(chǎn)前篩查中心，每年篩查4000余例，有效避免出生缺陷兒發(fā)生，減輕家庭及社會(huì)壓力，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育。
目前我院開(kāi)展項(xiàng)目：唐氏綜合征篩查技術(shù)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)、產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)篩查技術(shù)，我院已累計(jì)上萬(wàn)例篩查病歷，擁有豐富經(jīng)驗(yàn)，為降低我縣出生缺陷做出巨大貢獻(xiàn)。
產(chǎn)前篩查是什么？
產(chǎn)前篩查主要是利用一些基礎(chǔ)簡(jiǎn)便的方法，對(duì)胎兒是否有出生缺陷和畸形進(jìn)行初步篩查如血清學(xué)篩查、醫(yī)學(xué)影像篩查等，以此判斷胎兒罹患唐氏綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等一些出生缺陷或者遺傳病的概率。常用的篩查方法包括：唐氏綜合征篩查技術(shù)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)、產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)篩查技術(shù)即百姓常說(shuō)的唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查及四維彩超檢查。
（一）唐氏綜合征篩查技術(shù)：
孕15-20+6周孕婦外周血液，檢測(cè)母體血液中甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（FE3）的濃度，并結(jié)合孕婦的孕周、體重和年齡等，計(jì)算孕有先天缺陷胎兒風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。該檢測(cè)方法主要是針對(duì)唐氏綜合征（21三體綜合征），18三體綜合征和先天性神經(jīng)管缺陷三種先天疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。該檢測(cè)方法具有檢測(cè)速度快和費(fèi)用低等優(yōu)點(diǎn)，但是該方法假陰性、假陽(yáng)性率較高，且該方法未能覆蓋所有的人群，影響結(jié)果的因素較多（包括孕婦年齡、體重、糖尿病、孕期用藥等），僅針對(duì)唐氏綜合征、18三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)，其他染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)無(wú)法給出具體風(fēng)險(xiǎn)值，對(duì)孕婦孕周有著嚴(yán)格的要求。重點(diǎn)在于篩查，篩查結(jié)果一般顯示為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)并不表示胎兒一定存在某些疾病，需要進(jìn)一步通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)確診。
（二）無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)：
也就是我們常說(shuō)的孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)，相對(duì)于唐氏綜合征篩查，它的靈敏度和特異度比較高。常規(guī)的無(wú)創(chuàng)三項(xiàng)可以篩查13-三體、18-三體和21-三體，而部分醫(yī)院開(kāi)展的無(wú)創(chuàng)PLUS可以篩查近百種胎兒染色體異常。但這項(xiàng)技術(shù)仍然是屬于產(chǎn)前篩查且費(fèi)用高，不能檢出胎兒先天性神經(jīng)管缺陷，如果檢測(cè)結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷來(lái)確診。該檢測(cè)項(xiàng)目?jī)?yōu)點(diǎn)是妊娠1２周后就可以檢測(cè)，只需孕婦1０ｍＬ靜脈血，數(shù)天后就可出結(jié)果。由于該方法為無(wú)創(chuàng)無(wú)痛技術(shù)，因此可避免羊水穿刺帶來(lái)的流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。但它也不是十全十美的，這項(xiàng)技術(shù)的缺點(diǎn)在于：一是不能檢測(cè)雙胎或多胎，因?yàn)樗鼰o(wú)法判斷孕婦血液中游離ＤＮＡ來(lái)自于哪個(gè)胎兒；二是如果母親本身染色體存在問(wèn)題，如染色體核型為非整倍性或者是嵌合體，那么該技術(shù)同樣不適用；三是如果孕婦近期接受過(guò)異體輸血，因異體外源ＤＮＡ?xí)?duì)分析結(jié)果產(chǎn)生干擾，亦不適用于該技術(shù)。
（三）產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)篩查技術(shù)：
目前臨床常用的是Ｂ超檢查，它是產(chǎn)科中應(yīng)用最廣泛的檢查手段。它主要應(yīng)用于：①可以直觀監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況及觀察胎兒有無(wú)形態(tài)的異常，如胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷、頭顱異常、內(nèi)臟畸形等；②確認(rèn)孕周，結(jié)合血清學(xué)篩查標(biāo)志物，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件計(jì)算胎兒罹患唐氏綜合征（ＤＳ）的風(fēng)險(xiǎn)；③用于介導(dǎo)絨毛膜取樣、羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)；④檢測(cè)胎兒的頸項(xiàng)透明層（ＮＴ）和頸部皺褶（ＮＦ），ＮＴ和ＮＦ是目前超聲篩查唐氏綜合征最常用，也是最有效的指標(biāo)。ＮＴ檢測(cè)多在孕早期（孕1０～１４周），當(dāng)胎兒頸部透明層厚度大于３ｍｍ 時(shí)，就考慮ＤＳ高危妊娠。而ＮＦ主要用于孕中期（孕１６～２４周）的篩查，當(dāng)孕１６～１８ 周，胎兒ＮＦ厚度大于或等于５ｍｍ，孕１９～２４周，胎兒ＮＦ厚度大于或等于６ｍｍ時(shí)，考慮為ＤＳ高危妊娠。因此，超聲作為一種無(wú)創(chuàng)檢查方式，在產(chǎn)前篩查中一直扮演重要的角色。它不僅能夠檢測(cè)胎兒的發(fā)育情況，還能檢測(cè)出某些嚴(yán)重的胎兒畸形和妊娠并發(fā)癥，如果發(fā)現(xiàn)異常，仍需進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷檢測(cè)。
供稿：李銀